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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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02:09
编者按：
育龄妇女人数减少、生育意愿低迷，不断攀升的不孕不育率是人口议题之下的一个重要问题。随着三孩政策的开放，辅助生殖逐渐受到不孕症或年纪偏大人群的青睐，而针对不孕不育的辅助生殖技术也相应地备受关注。为采取积极措施支持生育，日前，北京将16项辅助生殖技术项目纳入了医保甲类报销范围，3月26号开始正式实施，这给许多有生育需求但孕育困难的家庭，提供了更多支持。包括冻卵、人工授精、试管婴儿在内的多种辅助生殖技术也再次引发大众关注。红网联合长沙市妇幼保健院推出辅助生殖技术系列科普视频，本期就如何选择适合自己的试管婴儿手术，长沙市妇幼保健院生殖中心科主任毛增辉为市民解读。
试管婴儿辅助生殖技术已经在临床运用了40多年，目前在临床上应用的主要是第一代试管婴儿技术、第二代试管婴儿技术、第三代试管婴儿技术。第一代试管婴儿技术叫体外受精胚胎移植，主要适用于输卵管因素不孕的女性以及男性中度的少弱精子症等群体。第二代试管婴儿技术为卵胞浆内单精子显微注射，主要适用于男性严重的少弱精子症或是梗阻性无精症等类型不育患者。第三代试管婴儿技术叫胚胎植入前遗传学检测技术，主要适用于有遗传性疾病的人群。可以在胚胎移植术前进行胚胎的检测，筛查出正常的胚胎移植到子宫内，避免遗传性疾病往后代的传递。
毛增辉提醒，并不是说哪一代试管婴儿技术更加先进，每一类技术适用于不同的群体，从医学上来讲，不主张盲目地去选择三代。如果说通过一代或者二代技术可以解决问题的时候，就不用选择更贵的三代试管婴儿技术，因为三代的辅助生殖技术需要进行胚胎活检，胚胎活检是有创操作，可能为子代安全带来隐患。目前的研究表明，三代试管婴儿技术并不能提高妊娠率，还可能带来一些其他的风险，所以建议大家一定要听从医生的建议，选择更合适的技术进行治疗。
统筹：周曼、刘丹
后期：欧阳雪碧
无论你在哪里做
「试管婴儿」
广州哪里可以找代孕
，你所希望的，肯定是
「
能成功
」
！
有些患者甚至希望试管婴儿可以包成功？？这听着是不是有点荒谬？医学是很严谨的学科，人类对于自身和疾病的认知、诊断和治疗，有些还处在初级的阶段，仍然是奥秘无穷，可望不可及。所以，更严谨的说法是：
做>试管婴儿，能否在现有的条件下，最大化提高单次试管婴儿的成功率？>答案肯定是：可以。记住以下这两点，就可以最大化提高试管的成功率：
在一个试管周期内，将形成的胚胎全部冷冻起来，不是冷冻一部分，而是全部冷冻起来，等到身体条件适合移植时，再解冻胚胎并进行移植，即可以提高单次试管婴儿的成功率。换句话说就是：1）先把胚胎全部冷冻起来。2）等到身体适合时再移植。
胚胎冷冻后再解冻移植，成功着床和妊娠率要高于鲜胚！
00:33
胚胎冷冻后再解冻移植，怎么能够反而提高试管婴儿的妊娠率？
冷冻/解冻操作难道不会对胚胎造成一定程度的伤害吗？难道胚胎冷冻过程中还会继续生长吗？冷冻还增强了胚胎的活力吗？让胚胎变得更好了吗？
其实不然，冷冻/解冻操作确实会对胚胎有一定程度的“伤害”。不过，在最近十年的时间里，胚胎冷冻技术日趋成熟完善，其损害程度已经基本上达到了最低的水平。在十年甚至十五年前，世界范围内冷冻/解冻胚胎和胚胎的复苏率，比现在要低很多，解冻后的胚胎，总会有相当部分直接废掉了。
而现在的生殖实验室所做的胚胎，其冷冻保存和解冻后，胚胎的存活率都已高于99.8%，也就是仅有0.2%的胚胎会在冷冻/解冻过程中死掉，而这个数值甚至会更少。所以，经过了冷冻/解冻复苏后的胚胎存活率是非常高的。而0.2%的损失率，对于胚胎的整体伤害是非常小的。
接下来，我们再看移植时机。
目前的促排方案，不管是微刺激促排方案还是常规促排方案，实质上都是使用注射外源性的激素，在同一个月经周期里刺激多个卵泡同时生长，然后取卵，体外受精。这个过程中，外源性激素和某些降调的方法，或多或少会对女性的内分泌和宫腔内环境造成一定程度的影响，从而不利于胚胎的着床。有些女性除了促排对身体造成的影响外，自身的情况也不尽如人意，比如子宫内膜厚度不达标、有子宫肌瘤或孕酮水平较低等，这些都会影响移植后胚胎的着床和后期的正常妊娠。
形成胚胎后，先不着急移植，通过生活调理把促排导致的内分泌紊乱等问题先解决，再通过医学的手段，将子宫内膜厚度调整到正常水平，手术把子宫肌瘤等问题去除，等到自身所有条件各项指标都达标甚至更佳时，再把冷冻保存的胚胎解冻，安全地移植回子宫，成功当然会明显上升很多。而这是鲜胚胎移植做不到的，移植鲜胚时，以上这些不利因素都会影响胚胎着床和正常妊娠。
可见，在条件不变的情况下，最简单、有效的最大化单次试管婴儿周期妊娠率的解决方案是：
把所有可用胚胎都冷冻保存起来，然后在所有的条件合适的情况下，再解决后移植回子宫。>这样做的目的是为了最大化提高单次试管婴儿成功机率，冻胚移植的着床率和妊娠率明显高于鲜胚的着床率和妊娠率！同时也说明，冻胚移植的胎儿更健康、更强壮。
