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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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鄂尔多斯已具备辅助生殖资质的私立妇产医院现就鄂尔多斯妇产医院一家，但暂时不具备做试管婴儿的条件，现在仅可通过夫精人工授精来助孕，在鄂尔多斯妇产医院进行一次人工授精费用在3000元到5000元。鄂尔多斯市内患者若是需要做试管婴儿助孕，可以考虑内蒙古自治区内其它有资质的试管医院，根据区内目前综合水平来看，做一次试管婴儿收费少的话3万左右即可。

鄂尔多斯的私立妇产医院试管婴儿费用

作为私立医院的代表，鄂尔多斯妇产医院目前正在筹备试管婴儿相关事项，但还不能开展此项技术，鄂尔多斯市内患者做试管婴儿，费用可以参考内蒙古自治区内其它医院的收费标准。通常来讲做一次试管婴儿，费用分为检查费用、促排用药费用、实验室操作费用、手术费用等几部分，具体情况可参考下表。

试管婴儿费用明细表夫妻双方术前检查约6000～7000元在进入试管治疗前，夫妻双方需完善常规身体检查和生殖专科检查，根据不同病因所需检查不尽相同，在其检查过程中产生的费用也会存在一定的差异。促排卵药物及B超监测约5000～13000元不同促排卵方案用药种类不同，每一位病友的卵巢储备功能及身体对药物敏感性的差异使其用药量不同，因此其费用有所不同。所以，如有“试管”指征，在合适的年龄尽早选择试管婴儿治疗也是一个省钱策略。试管手术+实验室操作约12000～18500元试管手术包括取卵及胚胎移植术，每位手术病友费用不会有太大差别。实验室操作包括：精∕卵体外处理、胚胎体外受精、胚胎体外培养等。其他约2000～6000元包括胚胎冷冻、保胎（黄体支持）用药以及孕后管理等。需要注意的是，若是在前期检查中发现疾病，且这些疾病对试管助孕成功率或安全性有影响，则需在助孕前先行治疗，这就需要额外的治疗费用了。

做试管婴儿进行体外受精还涉及到辅助生殖技术的种类，比如常规体外受精IVF（即第一代试管婴儿）、卵泡浆内单精子显微注射ICSI（即第二代试管婴儿）、胚胎植入前遗传学检测PGT（即第三代试管婴儿），选择不同技术试管费用也不同，以下是鄂尔多斯市内做过试管婴儿的患者分享的试管婴儿费用情况，可供大家参考：

试管费用要看个人情况，情况不一样费用不同，而且国产药跟进口药差价很大，我个人进口药，一次成功，整个过程3万5左右，仅供参考。

网友Joyce20

我是先在鄂尔多斯市女子妇产医院做了三次人授，没成功，然后转到其它医院做的做的，比较贵点，好像是二代，大概一共花了五万不到，一次成功，现在3个月了。

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网友望眼欲穿

根据每个人的情况和医院收费标准不同，一个周期大约需要三到五万，少的我见过3万不到就成了的，多的话有7万多还没有成功的。还是要放好心态，一次成功费用就最少了。

网友心思小虫

看你在哪里做，还有用什么药。一线城市的大医院里做，至少准备3万。如果用进口药，准备五万吧。

网友Cherry.Q

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