你的20岁是什么样子？大多数人应该是意气风发的年纪，有着闪闪发光的未来，但鲁迅先生说过，人类的悲欢并不相通，就比如20岁的妙妙，她的20岁，真的太难了！

10岁的妙妙是“别人家的孩子”，成绩优异，亭亭玉立。但妙妙的身体自10岁后就好像按了暂停键一样，不长个了，胸没变化，大姨妈也不来拜访。而且她的声音变得低沉，胡须，体毛都很旺盛，还长出了喉结！这些跟下面长出“弟弟”来比，着实算轻的，但当地医院却说观察。

就这样，在观察中10年过去了。妙妙的身高还停留在10岁的高度。没有曲线，没有大姨妈，曾经一度不敢上厕所。长大后，妙妙担心会不会影响结婚生子，就四处求医，后来到南方医科大学深圳医院。经过医生细致的排查，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。

是不是没听说过这种病？但它确实存在，是患者的噩梦！先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH，简单来说就是染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷，导致皮质激素合成不正常，临床上表现出不同程度的肾上腺皮质功能减退。

在新生儿中，发病率为1/20000-1/16000，属于罕见病，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。

95％的病例中，先天性肾上腺皮质增生症患者缺失的酶是21-羟化酶。所以，有时先天性肾上腺皮质增生症也被称为21-羟化酶缺乏症。还有其他更罕见的酶缺乏也可导致先天性肾上腺皮质增生症。在医学如此发达的今天，这个病还没有办法治愈，但可以通过科学医学手段可以控制病情，把影响降到最低。

女性男性化：

假两性畸形、无乳房发育、无月经来潮、有男性化的特征如面部毛发、体毛过多、声音低沉等。

男性假性早熟：

出现胡须、喉结、肌肉发达、过早发育等。

1、新生儿筛查

主要是新生儿21-羟化酶的筛查，通过足跟采血进行。

2、产前诊断

因CAH是常染色体隐性遗传病，每生育一胎就有1/4概率为CAH患者。因此，对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断，并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗。

【以上案例来自南方医科大学深圳医院，图片源自网络，侵权删】